Sensorisk och motorisk neuropati i ansiktet
| Sensorisk och motorisk neuropati i ansiktet | |
|---|---|
| Andra namn | FOSMN |
| Specialitet | Neurologi |
Sensorisk och motorisk neuronopati i ansiktet, ofta förkortat FOSMN , är en extremt sällsynt sjukdom som kännetecknas av sensorisk och motorisk förlust som börjar i ansiktet och sprider sig till att involvera ett allt större område inklusive överarmarna. Detaljer om sjukdomen, och i synnerhet dess etiologi, är för närvarande föremål för debatt, främst på grund av att FOSMN-syndrom är så sällsynt. FOSMN beskrevs första gången hos fyra patienter 2006 och därefter hos ytterligare sex patienter, men än så länge är dessa tio de enda rapporterade fallen.
tecken och symtom
Sensorisk förlust utvecklas över distributionen av trigeminusnerven och sprider sig sedan till att involvera hårbotten och halsen. I slutändan sprider sig parestesi ner till armarna. Sensoriska symtom följs av motoriska underskott som också börjar i ansiktet. Motoriska manifestationer kännetecknas av svaghet, atrofi, kramper och fascikulationer . Svårigheter att svälja och tala kan också utvecklas. Neurofysiologiska studier visar en generaliserad sensorisk motorisk neuronopati som är svårast kranialt.
Dessa egenskaper leder till att FOSMN-syndromet klassas som ett av de "syringomyeliliknande" syndromen, en grupp som även inkluderar Tangiers sjukdom . [ citat behövs ]
Orsak
En immunmedierad komponent till FOSMN har föreslagits baserat på svaret på behandlingen men hittills har detta bara beskrivits hos en enda patient.
De specifika neuronala subtyperna som är involverade i sjukdomen är inte klara. Även om de flesta egenskaperna hos FOSMN återspeglar nedre motorneuronförsämring, har vissa fynd föreslagit nedsättning av övre motorneuroner i FOSMN. Inblandning av både UMN och LMN kan tyda på en koppling mellan FOSMN och andra, bättre karakteriserade sjukdomar som amyotrofisk lateralskleros . [ citat behövs ]