Satoyoshi syndrom
| Satoyoshi syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Komuragaeri sjukdom |
| Specialitet | Immunologi |
Satoyoshis syndrom , även känt som Komura-Guerris syndrom , är en sällsynt progressiv störning av förmodad autoimmun orsak, kännetecknad av smärtsamma muskelspasmer, alopeci , diarré , endokrinopati med amenorré och sekundära skelettavvikelser. Syndromet rapporterades första gången 1967 av Eijiro Satoyoshi och Kaneo Yamada i Tokyo, Japan . Hittills har färre än 50 fall över hela världen rapporterats för Satoyoshi-syndromet.
Personer med syndromet utvecklar vanligtvis symtom på sjukdomen i unga år, vanligtvis mellan sex och femton år gamla. De första symptomen är muskelspasmer i benen och alopeci , även känd som skallighet . Spasmerna är smärtsamma och progressiva och deras frekvens varierar från 1 eller 2 till 100 per dag, var och en varar några minuter. Det kan vara tillräckligt allvarligt för att orsaka onormal ställning av de drabbade extremiteterna, särskilt tummarna. Med progression involverar sjukdomen bröstgördeln och bålmusklerna och slutligen tuggmusklerna och temporala musklerna. Spasmerna skonar vanligtvis ansiktsmusklerna. Allvarliga spasmer kan störa andning och tal. Under en attackfri period kan icke-stimuluskänslig myoklonus uppstå i armar, ben och nacke. Diarré uppstår under de första 2–3 åren med intolerans mot kolhydrater och kost med hög glukos. Endokrinopati visar sig som amenorré och hypoplasi i livmodern. Drabbade barn når inte höjd efter 10–12 års ålder.
Syndromet är inte känt för att vara en primär dödsorsak, men vissa patienter har dött till följd av sekundära komplikationer, såsom andningssvikt och undernäring.
Hos en 6-årig patient upptäcktes antikroppar mot GABA -producerande enzym glutamatdekarboxylas .