Ruds syndrom

Rud syndrom
X-länkad recessiv nedärvning
Symtom	RUDS

Ruds syndrom är en dåligt karakteriserad störning, troligen av X-länkad recessiv nedärvning , uppkallad efter Einar Rud som beskrev 2 patienter med fallet 1927 och 1929. Det hävdades att alla rapporterade fall av Ruds syndrom är genetiskt heterogena och skiljer sig signifikant från ursprungliga fallrapporter av Rud och att beteckningen Ruds syndrom bör elimineras och att patienterna med sådan diagnos bör omplaceras till andra syndrom, såsom Refsums sjukdom och Sjögren-Larssons syndrom . Vissa anser att Ruds syndrom och Sjögren-Larssons syndrom är samma enhet och att Ruds syndrom inte existerar.

Presentation

Även om inklusionskriterierna för Ruds syndrom har varierat avsevärt, inkluderar de huvudsakliga manifestationerna medfödd iktyos , hypogonadism , liten resning, mental retardation och epilepsi . Okulära fynd rapporterades inkonsekvent och inkluderade skelning , blefaroptos , blefarospasm , glaukom , grå starr , nystagmus och retinitis pigmentosa . Andra systemiska inkluderar metaboliska, beniga, neurologiska och muskulära abnormiteter.

Eponym

År 1929 beskrev den danske läkaren Einar Rud att en 22-årig dansk man hade iktyos, hypogonadism, kortväxthet, epilepsi, anemi och polyneurit. 1929 beskrev han en 29-årig kvinna med iktyos, hypogonadism, partiell gigantism och diabetes mellitus.