Regression av kopplingsojämviktspoäng

Inom statistisk genetik är regression av länkojämviktspoäng ( LDSR eller LDSC ) en teknik som syftar till att kvantifiera de separata bidragen från polygena effekter och olika förvirrande faktorer, såsom populationsstratifiering , baserat på sammanfattande statistik från genomomfattande associationsstudier (GWAS). Tillvägagångssättet innebär att man använder regressionsanalys för att undersöka sambandet mellan kopplingsojämviktspoäng och teststatistiken för singelnukleotidpolymorfismerna ( SNP) från GWAS. Här är "kopplingsojämviktspoängen" för en SNP "summan av LDr2 uppmätt ^med alla andra SNP".

LDSC kan användas för att producera SNP-baserade ärftlighetsuppskattningar , för att dela upp denna ärftlighet i separata kategorier och för att beräkna genetiska korrelationer mellan separata fenotyper . Eftersom LDSC-metoden endast bygger på sammanfattande statistik från en hel GWAS, kan den användas effektivt även med mycket stora urvalsstorlekar. I LDSC beräknas genetiska korrelationer baserat på avvikelsen mellan chi-kvadratstatistik och vad som kan förväntas om man antar nollhypotesen .

Tillägg

LDSC kan också tillämpas över egenskaper för att uppskatta genetiska korrelationer. Denna förlängning av LDSC, känd som cross-trait LD-poängregression , har fördelen av att inte vara partisk om den används på överlappande prover. En annan förlängning av LDSC, känd som stratifierad LD-poängregression (förkortad SLDSR ), syftar till att dela upp ärftlighet genom funktionell anteckning genom att ta hänsyn till genetisk koppling mellan markörer .