Qazi-Markouizos syndrom
| Qazi-Markouizos syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Dysharmonisk skelettmognad-muskulärt fiberdisproportionsyndrom |
Qazi-Markouizos syndrom är ett sällsynt ärftligt tillstånd som kännetecknas av icke-progressiv, medfödd hypotoni , allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, en ökad andel typ 2- muskelfibrer , som dessutom uppvisar ökad storlek, såväl som dysharmonisk skelettmognad. Hittills är den molekylära mekanismen för Qazi-Markouizos syndrom, som också är känt som Puerto Rican spädbarnshypotonisyndrom, okänd .
externa länkar
Kategorier: