Pyknocytos

Pyknocytos är ett hematologiskt tillstånd som kännetecknas av närvaron av pyknocyter i blodet. Pyknocyter är röda blodkroppar som verkar förvrängda, oregelbundna och små med onormala projektioner och som vanligtvis identifieras av en medicinsk vetenskapsman och verifieras av en patolog på ett perifert blodutstryk .

Infantil pyknocytos är det vanligaste associerade tillståndet och är ett sällsynt pediatriskt hematologiskt tillstånd. Det är en potentiell orsak till neonatal hemolytisk anemi . Infantil pyknocytos uppträder vanligtvis med neonatal gulsot och svår anemi, som ofta kräver blodtransfusioner . Den associerade hemolytiska anemin är ofta övergående med maximal incidens efter 3–4 veckor, med spontan och fullständig upplösning efter fyra till sex månader av livet. En etiologi för detta tillstånd har inte fastställts men vissa bevis, inklusive närvaron av uttorkade röda blodkroppar på perifert blodutstryk som verkar ha genomgått oxidativ stress, pekar på orsaker som inkluderar brist på antioxidanter som vitamin E eller närvaron av ett oxidativt ämne . faktor. Diagnosen av infantil pyknocytos baseras i huvudsak på det perifera blodutstryket, med ytterligare diagnostiska undersökningar för att utesluta liknande tillstånd som glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist och pyruvatkinasbrist . Båda dessa tillstånd kan också resultera i pyknocyter som kan observeras på blodutstryket. Behandling innebär fototerapi om blodbilirubinnivåerna är högre än normalt för barnets ålder, och blodtransfusion om hemoglobinet visar sig vara oacceptabelt lågt eller minskar baserat på klinisk bedömning av laboratorievärden.