Polydaktyli-myopi syndrom

Polydaktyli-myopi syndrom
Andra namn	Czeizel-Broosers syndrom
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	Polydakti med progressiv närsynthet
Komplikationer	Synnedsättning
Förebyggande	ingen
Prognos	Medium
Frekvens	mycket sällsynt, endast 9 fall har rapporterats i medicinsk litteratur
Dödsfall	-

Polydaktyli-närsynthet syndrom , även känt som Czeizel-Brooser syndrom , är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av postaxiell polydaktyli på alla 4 extremiteter och progressiv närsynthet . Ytterligare symtom inkluderar bilateralt medfödd ljumskbråck och nedsänkta testiklar. Den har bara beskrivits i nio medlemmar av en ungersk familj på fyra generationer år 1986. Denna sjukdom ärvs på ett autosomalt dominant sätt.