Pattersons syndrom
| Pattersons syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Pseudoleprechaunism syndrom, Patterson-typ |
Pattersons syndrom , även kallat pseudoleprechaunism , är ett extremt sällsynt syndrom, först felaktigt som Donohue Syndrome (även känt som Leprechaunism ). [ citat behövs ]
Den är uppkallad efter Dr. Joseph Hanan Patterson. Det beskrevs av Patterson och Watkins 1962. Patersonens patogenes och orsaken till Pattersons syndrom var okänd fram till 1981.
tecken och symtom
Pattersons syndrom kännetecknas av att patienten har ett ovanligt ansiktsutseende, liknande det som orsakas av Leprechaunism. Det påverkar främst bindväven och det neuroendokrina systemet, vilket ger upphov till bronserad hyperpigmentering, cutis laxa i händer och fötter, kroppslig disproportion, intellektuell funktionsnedsättning och stora bendeformiteter. Röntgenbilder avslöjar en karakteristisk generaliserad skelettdysplasi . [ citat behövs ]
Det omfattar endokrina abnormiteter, hyperadrenokorticism , cushingoid- funktioner och diabetes mellitus . Ett annat fall har visat för tidig adrenarche . [ citat behövs ]