Patrick Chinnery

Professor Patrick F. Chinnery
Född	11 februari 1968 Leeds, England
Utbildning	St Michaels College, Leeds, St Marys RC Comprehensive, Guiseley
Alma mater	Newcastle University (BMedSci, MBBS, PhD), Cambridge University (MA, DSc)
Utmärkelser	Foulkes Foundation-medalj, 2011, NIHR Senior Investigator, 2010, Fellow vid Akademien för medicinska vetenskaper, 2009, Association of British Neurologists, Charles Symonds Prize, 1997 & 2002 Worshipful Society of Apotecaries, Galen Medalj, 2022
Hemsida	http://www.mrc-mbu.cam.ac.uk/people/patrick-chinnery

Professor Patrick Francis Chinnery , FRCP, FRCPath, FMedSci, är neurolog, klinikerforskare och Wellcome Trust Principal Research Fellow baserad på Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit och University of Cambridge , där han också är professor i neurologi och chef för Institutionen för klinisk neurovetenskap.

Hans nationella roller inkluderar att vara klinisk chef för UK Medical Research Council och medordförande för National Institute for Health Research BioResource for Translational Research in Chronic and Rare Diseases.

tidigt liv och utbildning

Chinnery gick på Medical School vid Newcastle University , där han tog examen med en Bachelor of Medical Science-examen 1989 med förstklassiga utmärkelser; och Bachelor of Medicine, Bachelor of Surgery med utmärkelser 1992. Han fortsatte med sin doktorsexamen i mitokondriell genetik 2000 samtidigt som han utbildade sig i klinisk neurologi och neurogenetik.

Medicinsk karriär och forskning

Chinnery utbildade sig till läkare och neurolog i nordöstra England, blev medlem av Royal College of Physicians 1995 och avslutade sin kliniska specialistutbildning i neurologi 2002 när han utnämndes till honorär konsultneurolog vid Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust . Han är specialiserad på ärftliga störningar i nervsystemet (neurogenetik) och etablerade den regionala neurogenetiktjänsten i norra England mellan 2002 och 2015.

2015 flyttade han till University of Cambridge som professor i neurologi och chef för institutionen för klinisk neurovetenskap inom School of Clinical Medicine. Han praktiserar som neurolog på Addenbrooke's Hospital . Han blev stipendiat vid Gonville och Caius College 2017 där han är studierektor i klinisk medicin.

Chinnerys forskning fokuserar på att förstå rollen av mitokondrier i mänskliga sjukdomar. Han har identifierat den genetiska grunden för flera nya sjukdomar orsakade av genetiska mutationer som påverkar den genetiska koden inom mitokondrier (mtDNA) och kärngenomet som kodar för mitokondriella proteiner. I den första genetiska epidemiologiska studien visade han att mtDNA-sjukdomar var mycket vanligare än väntat. Människor med mtDNA-sjukdomar har ofta en blandning av normalt och onormalt mtDNA (heteroplasmi). Hans grupp visade att de flesta friska människor också bär på heteroplasmatiska mtDNA-mutationer, men på mycket låga nivåer. De visade att en dramatisk minskning av mtDNA-nivåer inom kvinnliga könsceller under embryonal utveckling leder till stora förändringar i heteroplasminivåer under en generation (den mitokondriella genetiska flaskhalsen). Flaskhalsen förklarar hur låg nivå av heteroplasmi hos bärare kan leda till mitokondriella sjukdomar inom en generation, och olika svårighetsgrad av mtDNA-sjukdom som ses hos syskon inom samma familj. Genom att genomföra den första storskaliga studien i Storbritanniens 100 000 genom-projekt, visade han att den nukleära genetiska bakgrunden också påverkar arvsmönstret för mtDNA-mutationer. Han visade också att genetisk variation av mtDNA påverkar risken för att utveckla vanliga sjukdomar och många mänskliga fysiologiska egenskaper, inklusive njur- och leverfunktion.

Under hela sin karriär utnyttjade Chinnery genetik och genomik för att leverera en snabb, omfattande diagnos för familjer, och ledde den centrala multinationella kliniska prövningen som levererade den första licensierade behandlingen för mitokondriell sjukdom

Han har fått stöd av Wellcome Trusts forskningsstipendier sedan 1995, senast som Wellcome Principal Research Fellow. Ytterligare forskningsstöd har kommit från Medical Research Council / UK Research and Innovation, och National Institute for Health Research.

Ledarskap

Chinnery var direktör för National Institute for Health Research (NIHR) Newcastle Biomedical Research Center från 2008 till 2015, vilket ledde till en fördubbling av finansieringen. Sedan 2012 har han varit medordförande för NIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration, sedan NIHR BioResource med John Bradley.

2010 utsågs han till direktör för Institute of Genetic Medicine vid Newcastle University. 2015 flyttade han till University of Cambridge som professor i neurologi och chef för institutionen för klinisk neurovetenskap.

2018 blev Chinnery Clinical Director för Medical Research Council inom UK Research and Innovation, där han är ansvarig för kliniska translationella forskningsprogram.

Han har givit råd åt två brittiska regeringens chefsmedicinska rådgivare och ministrar och statssekreterare inom Department of Health and Social Care och Department of Business Energy and Industrial Strategy. 2020 utsågs han till National Core Study Lead for COVID-19 therapeutics av ​​den brittiska regeringens Chief Scientific Advisor Sir Patrick Vallance . År 2020 ombads han av den brittiska regeringens chefsmedicinska rådgivare, professor Chris Whitty, att inrätta och vara ordförande för den brittiska rådgivande panelen för COVID-19 Therapeutics (UK-CTAP) som rekommenderade läkemedel till de brittiska nationella plattformarna för kliniska prövningar.

Utmärkelser och utmärkelser

Chinnery tilldelades flera priser som utbildningsneurolog och forskare, två gånger tilldelades Charles Symonds-priset av Association of British Neurologists (1997, 2002). 2009 var han den yngsta invalda medlemmen av Academy of Medical Sciences , som tilldelade honom Foulkes Foundation-medaljen 2011. Han har varit Fellow vid Royal College of Physicians sedan 2006 och Fellow vid Royal College of Pathologists sedan 2007 2010 blev han NIHR Senior Investigator (nu emeritus) och är motsvarande medlem i American Neurological Association . År 2022 tilldelades han Galen-medaljen av Worshipful Society of Apothecaries.

Privatliv

Chinnery är gift med Rachel Chinnery (m.1991) med 4 barn: 3 döttrar och en son. Han har också en labrador som heter Ralph.