Pashayan syndrom

Pashayan syndrom
Andra namn	Pashayan-Pruzanskys syndrom
Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt

Pashayans syndrom , även känt som Pashayan-Pruzanskys syndrom och blepharo-naso-facial syndrom , är ett sällsynt syndrom med mendelsk autosomal dominant nedärvning med varierande uttryck. En artikel som beskriver en familj med detta syndrom publicerades första gången 1973 i The American Journal of Diseases of Children av Drs Hermine Pashayan, Samuel Pruzansky och Allen Putterman från Abraham Lincoln School of Medicine, University of Illinois i Chicago . Ansiktsavvikelser kännetecknar detta syndrom såväl som missbildningar av extremiteter. Specifika egenskaper skulle vara en skrymmande, tillplattad näsa, där ansiktet har ett maskliknande utseende och öronen också är missbildade.

En undergrupp av Pashayans syndrom har också beskrivits, känd som "cerebrofacioartikulärt syndrom", "Van Maldergems syndrom" eller "Van Maldergem–Wetzburger–Verloes syndrom". Liknande symtom noteras i dessa fall som vid Pashayans syndrom.