PPP6R3

PPP6R3 - genen (även kallad Cllorf23, PP6R3, SAP190, SAPL, SAPLa och SAPS3 ) är belägen vid band 13.2 på den långa (eller "q") armen av kromosom 11 och uttrycks i alla testade vävnader. Den kodar för proteinfosfatas 6 regulatorisk subenhet 3 (PP6RS3). Även kallad serin/treonin-protein fosfatas 6 regulatorisk subenhet 3, PP6RS3 är den funktionsreglerande subenheten av protein fosfatas 6 (PPP6C). PPP6C är en komponent i en signalväg som reglerar olika cellfunktioner inklusive celldelning , reparation av skadat DNA , inflammatoriska svar , messenger-mRNA-skarvning och kromosomernas stabilitet.

Två fall av nodulär fasciit har maligna tumörer där de neoplastiska cellerna uttryckte en PPP6R3- gen slogs samman med USP6 -genen (dvs. ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 6) för att bilda en USP-PPP6R3- fusionsgen . I båda dessa fall ansågs USP-PPP6R3- fusionsgenerna bidra till dessa tumörers malignitet.