Omodysplasi 2
 | |
| Omodysplasi 2 | |
|---|---|
| Omodysplasi 2 ärvs på ett autosomalt dominant sätt. |
Omodysplasi typ 2 är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av abnormiteter i skallen, långa ben och genitourinary system.
Kliniska egenskaper
Dessa kan grupperas under de som syns i skallen/ansiktet, de långa benen och genitourinary system
- Skalle
- Våtvända näsborrar
- Bifid nässpets
- Deprimerad näsrygg
- Fontal bossning
- Lång philtrum
- Lågt ansatta öron
- Långa ben
- Kort första metakarpal
- Kort humerus
- Genitourinär
- Genitourinär hypoplasi
Genetik
Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt.
Mutationer i genen Frizzled Class Receptor 2 ( FZD2 ) har associerats med detta tillstånd.
Diagnos
Differentialdiagnos
Behandling
Det finns för närvarande ingen känd behandling för detta tillstånd.
Historia
Detta tillstånd beskrevs först av Maroteaux et al 1989.
externa länkar
Kategori: