Njølstads syndrom
| Njølstads syndrom |
|---|
Njølstads syndrom är ett syndrom som kännetecknas av icke-immun hydrops fetalis (NIHF), medfödd pulmonell lymfangiektasi (CPL). Kliniska kännetecken som finns vid Njølstads syndrom inkluderar: lymfödem i ansiktet och extremiteterna , ansiktsavvikelser (tunn överläpp, utskjutande öron), pectus excavatum och vulva- och labialödem.
Den är uppkallad efter den norske barnläkaren Pål Rasmus Njølstad som publicerade en rapport om tre syskon med sjukdomen 1997.
Vidare läsning
- Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologi: 2-volymsset . St Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1 .