Nicolaides-Baraitsers syndrom

Nicolaides-Baraitsers syndrom - NCBRS
Nicolaides-Baraitsers syndrom - NCBRS
Andra namn	NCBRS
Frekvens	<1 / 1 000 000

Nicolaides-Baraitsers syndrom (NCBRS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av de novo missense- mutationer i SMARCA2- genen och har bara rapporterats i färre än 200 fall över hela världen. NCBRS är ett distinkt tillstånd och väl igenkännligt när symtomen har identifierats.

Skillnaden inkluderar Coffin–Siris syndrom .

Symtom

De vanligaste symtomen på Nicolaides-Baraitsers syndrom är milda till svåra utvecklingsförseningar med frånvarande eller begränsat tal, kramper , kortväxthet, glest hår, typiska ansiktsegenskaper, brachydactyly och framträdande fingerleder och breda distala falanger .

Huvuddragen hos NCBRS

Mild prenatal tillväxthämning
Måttlig postnatal tillväxthämning
Mild till kraftig utvecklingsförsening
Allvarligt nedsatt tal
Anfall
Mikrocefali
Glest hår
Progressiv hudrynkor
Tjock, anteverterad alae nasi
Lång och bred filtrum
Stor mun
Tunn övre och tjock nedre vermilion
Progressiv prominens av distala falanger
Progressiv prominens av interfalangeala leder
Skolios
Korta mellanhandsbenen – mellanfotsbenen

Orsak

Detta tillstånd uppstår via mutationer i SMARCA2-genen. I sällsynta fall kan detta tillstånd uppstå via en mutation i ARID1B -genen.

Historia

Paola Nicolaides var en pediatrisk neurolog och Michael Baraitser en klinisk genetiker, båda arbetade på Great Ormond Street Hospital for Children i London . De såg en ung flicka med en ovanlig kombination av tecken och symtom och tyckte att detta var en igenkännlig enhet. De publicerade detta i en medicinsk tidskrift 1993. Andra författare föreslog senare att döpa enheten efter de författare som först hade beskrivit den.

externa länkar