Medfödd tuftande enteropati
| Medfödd tuftande enteropati | |
|---|---|
| Specialitet | Gastroenterologi |
Medfödd tuftande enteropati är en ärftlig störning i tunntarmen som visar sig med svårbehandlad diarré hos små barn.
tecken och symtom
Spädbarnen uppträder under de första dagarna av livet med vattnig diarré. Detta leder snabbt till uttorkning och elektrolytobalans och metabolisk dekompensation. Enteral matning med ett proteinhydrolysat eller aminosyrabaserade formuleringar förvärrar diarrén och barnen lyckas snabbt inte trivas och utvecklar undernäring av proteinenergi.
I de flesta fall gör svårighetsgraden av malabsorptionen och diarrén dem beroende av daglig, långvarig total parenteral näring.
Leverfibros och cirros är kända komplikationer.
Tillhörande förhållanden
- Choanal atresi
- Ospecifik punkterad keratit (60 %)
- Esofageal atresi
- Operforerad anus
Genetik
Två gener har associerats med detta tillstånd: epitelcelladhesionsmolekyl (EpCAM) på kromosom 2 (2p21) och SPINT2 på kromosom 19 . SPINT2 är en proteashämmare av Kunitz-typ .
Mutationen i EpCAM-genen i Kuwait och Qatar verkar ha sitt ursprung för 5000–6000 år sedan.
Patologi
Histologisk undersökning av tunntarmen visar olika grader av villös atrofi, med låg eller utan mononukleär cellinfiltration av lamina propria . Den viktigaste egenskapen involverar epitelet där ytterocyterna är oorganiserade med fokal trängsel som skapar strukturer som liknar tofsar.
Andra egenskaper som har rapporterats inkluderar onormal avsättning av laminin och heparansulfatproteoglykan i basalmembranet och ökat uttryck av desmoglein . Elektronmikroskopiska förändringar i desmosomerna har noterats som har onormal fördelning av alfa2beta1-integrinadhesionsmolekyler.
Diagnos
Differentialdiagnos
- Medfödd kloriddiarré
- Medfödd natriumdiarré
- Familjär mikrovillös atrofi
- Glukos-galaktos malabsorption
Förvaltning
Tarmtransplantation kan vara ett alternativ.
Epidemiologi
Prevalensen av denna störning har uppskattats till 1/50 000-100 000 per levande födda i Västeuropa. Det verkar vara högre i områden med hög grad av släktskap och hos patienter av arabiskt ursprung.
Historia
De första fallen verkar ha rapporterats 1978 av Davidson et al. Dessa författare rapporterade fem fall av svårbehandlad diarré, varav fyra dog. Post mortum visade en tunn och utvidgad tarm med platt tunntarmsslemhinna. Ett antal jejunalbiopsier hade tagits under livet och dessa visade partiell villös atrofi med krypthyperplasi och ett ökat antal mitotiska figurer i krypterna. Normalt antal och typer av mononukleära celler fanns i lamina propria. Mest anmärkningsvärt fokala epiteltovor hittades på ytepitelet. Dessa tofsar var sammansatta av tätt packade enterocyter med apikal avrundning av plasmamembranet, vilket resulterade i en droppform av cellerna. Inklusionskroppar eller sekretoriska granuler visualiserades inte vid transmissionselektronmikroskopi i de villösa enterocyternas cytoplasma.
Reifen et al rapporterade ytterligare 2 fall 1994 och myntade namnet medfödd tuftande enteropati.