Mauriac syndrom

Mauriac syndrom är en sällsynt komplikation av typ 1-diabetes som kännetecknas av extrem leverförstoring på grund av glykogenavlagring , tillsammans med tillväxtsvikt och försenad pubertet. Det förekommer hos vissa barn och ungdomar med typ 1-diabetes oavsett deras glykemiska kontroll.

Historia

Mauriac syndrom beskrevs första gången 1930 av Pierre Mauriac. Det beskrevs som ett syndrom av tillväxtsvikt och försenad pubertet hos barn med dåligt kontrollerad typ I-diabetes.

tecken och symtom

Patienter med Mauriac syndrom kan uppvisa fetma, hepatomegali , cushingoid facies och förhöjda leverenzymer . Patienter har vanligtvis tillväxtstörningar och försenad pubertet, vilket bör varna läkaren för otillräcklig hantering av patientens diabetes. Dessa symtom kan vändas med god glykemisk kontroll.

Genetik

Onormalt höga blodsockernivåer är relativt vanliga bland patienter med typ I-diabetes, men Mauriac syndrom är sällsynt. Detta tyder på att högt blodsocker inte är den enda faktorn som är nödvändig för att orsaka syndromet. En studie av en tonåringspojke med allvarligt Mauriac-syndrom fann en mutation i PHKG2 , som är den katalytiska subenheten av enzymet glykogenfosforylaskinas (PhK). PhK är ett stort enzymkomplex som ansvarar för aktiveringen av glykogenfosforylas , det första enzymet i vägen för glykogenmetabolism. Detta barns mutation hämmade glykogenmetabolismen och orsakade ökad glykogenavlagring i levern. Barnets mamma hade det muterade enzymet, men ingen leverförstoring. Barnets pappa hade typ 1-diabetes. Ingen av föräldrarna hade Mauriac syndrom. Studien tyder på att både det muterade enzymet och en onormalt hög blodsockernivå var nödvändiga för att orsaka Mauriac syndrom.

Behandling

Symtomen förbättras när patienten får bättre kontroll över sitt blodsocker. Det allmänt accepterade terapeutiska tillvägagångssättet är intensifierad multipel insulininjektionsterapi ; detta kan dock orsaka utveckling av retinopati om blodsockret justeras för snabbt. I en studie överfördes en patient till kontinuerlig insulintillförsel, vilket resulterade i förbättring av hans symtom och bättre kontroll över hans blodsocker.