Lyngstadaas syndrom
| Lyngstadaas syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Steroid dehydrogenas-brist-dentala anomalier syndrom |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. | |
Lyngstadaas syndrom, även känt som allvarliga dentala avvikelser vid familjär steroiddehydrogenasbrist , är en sällsynt autosomal recessiv leversjukdom som involverar en enzymbrist (steroiddehydrogenas) och tandavvikelser. Sjukdomen är uppkallad efter den norske professorn Ståle Petter Lyngstadaas .
Orsak
Lyngstadaas syndrom är en autosomal recessiv leversjukdom.
Diagnos
Förvaltning
Epidemiologi
Office of Rare Diseases listade Lyngstadaas syndrom som en "sällsynt sjukdom". Detta innebär att Lyngstadaas syndrom, eller en undertyp av Lyngstadaas syndrom, drabbar mindre än 200 000 personer i USA:s befolkning. [ citat behövs ]
Orphanet , ett konsortium av europeiska partners, definierar för närvarande ett tillstånd som är sällsynt när det drabbar 1 person per 2 000. De listar Lyngstadaas syndrom som en "sällsynt sjukdom". [ citat behövs ]