Langer mesomelic dysplasi
| Langer mesomelic dysplasi | |
|---|---|
| Specialitet | Medicinsk genetik |
Langer Mesomelic Dysplasia ( LMD ) är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av en förändrad benbildning som orsakar en allvarlig kort och oproportionerlig kroppsbyggnad.
tecken och symtom
Sjukdomen kännetecknas av
- allvarlig förkortning av långa ben (lemmens proximala och mediansegment påverkas)
- allvarligt underutvecklad eller fullständig frånvaro av ulna och fibula (svår hypoplasi eller aplasi )
- en förtjockad och krökt radie och tibia.
Dessutom kan dessa anomalier orsaka missbildningar i händer och fötter. Hypoplasi i underkäken kan också förekomma.
Patogenes
Sjukdomen är i sin kärna orsakad av genetik, av homozygota eller sammansatta heterozygota mutationer eller deletioner av antingen SHOX- , SHOXY- eller PAR1 -genen. Dessa ärvs på ett pseudosomalt recessivt sätt.
Diagnos
Diagnos kan misstänkas på grundval av de kliniska och röntgenologiska fynden och kan stödjas av molekylär analys av generna SHOX, SHOXY och PAR1. Sjukdomen kan också misstänkas genom ultraljud under graviditetens andra trimester.
Klassificering
LMD är en del av de mesomeliska och rhizomelic skelettdysplasierna , som är primära bensjukdomar där personens kortväxthet beror på bristande fullständig benutveckling av extremitetens långa ben. LMD är relaterat till sjukdomen Léri–Weill dyschondrosteos .
Behandling
Det finns inget känt botemedel mot LMD. Hos utvalda patienter kan ortopedisk kirurgi vara till hjälp för att försöka få viss funktionalitet hos kraftigt nedsatta leder.
Prognos
Den förväntade livslängden är normal.