Keppen-Lubinskys syndrom

Keppen-Lubinskys syndrom
Andra namn	Generaliserad lipodystrofi-progeroidegenskaper-svårt intellektuellt funktionshindersyndrom
Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt

Keppen-Lubinskys syndrom är en extremt sällsynt medfödd sjukdom . De minimala kliniska kriterierna för Keppen–Lubinskys syndrom är följande: normala tillväxtparametrar vid födseln, postnatal tillväxtsvikt, märkligt ansikte med ett åldrat utseende (stora framträdande ögon, en smal näsrygg, en tältad överläpp, en hög gom, en öppen mun), hud som sitter tätt vid ansiktsbenen, generaliserad lipodystrofi , mikrocefali och utvecklingsförsening. Keppen-Lubinskys syndrom orsakas av mutation i de inåtriktande K+-kanalerna som kodas av KCNJ6 -genen.