Johnson-Munsons syndrom

Johnson-Munsons syndrom
Andra namn	Aphalangy-hemivertebrae-urogenital-intestinal dysgenesis syndrom

Aphalangi, hemivertebrae och urogenital-tarmdysgenes är ett extremt sällsynt syndrom , som endast beskrivs hos tre syskon. Det associerar hypoplasi eller aplasi av falanger i händer och fötter, hemivertebrae och olika urogenitala och/eller tarmavvikelser . Intrafamiliell variation är viktig eftersom en syster hade dödliga abnormiteter ( Potter-sekvens och pulmonell hypoplasi), medan hennes drabbade bror var vid god hälsa med normal psykomotorisk utveckling vid 6 månaders ålder. Prognos tycks främst bero på svårighetsgraden av viscerala missbildningar. Etiologi och arv är fortfarande okända.