Ho–Kaufman–Mcalister syndrom
Ho–Kaufman–Mcalister syndrom | |
---|---|
Andra namn | Chen-Kung Ho-Kaufman-Mcalister syndrom |
Ho–Kaufman–Mcalisters syndrom är ett sällsynt medfödd missbildningssyndrom där spädbarn föds med gomspalt , mikrognati , maskben , medfödd hjärtsjukdom , dislocerade höfter , böjda fibulae , preaxiell polydaktyli av fötterna, onormala hudmönster, och mest framträdande saknade tibia . Etiologin är okänd . Ho–Kaufman–Mcalisters syndrom är uppkallat efter Chen-Kung Ho, RL Kaufman och WH Mcalister som först beskrev syndromet 1975 vid Washington University i St. Louis . Det anses vara en sällsynt sjukdom av Office of Rare Diseases (ORD) vid National Institutes of Health (NIH).
Ho–Kaufman–Mcalister Syndrome Sammanfattning på PubMed
Ho CK, Kaufman RL, Mcalister WH (1975). "Medfödda missbildningar: gomspalt, medfödd hjärtsjukdom, frånvarande skenben och polydaktyli." American Journal of Diseases of Children 1975 Jun. 129(6):714–6.