Helen Firth

Helen Firth
Akademisk bakgrund
Utbildning	BA, University of Oxford DM, Brasenose College, Oxford
Avhandling	En studie av lemminskning och andra fosterskador hos spädbarn som exponerats för provtagning av korionvillus första trimestern ( 1998)
Akademiskt arbete
institutioner	Newnham College, Cambridge

Helen V. Firth är en brittisk genetiker som specialiserat sig på tillämpningen av ny genomisk teknologi för att förbättra diagnosen av allvarliga utvecklingsstörningar. Hon är klinisk ledare för det brittiska projektet Deciphering Developmental Disorders och global DECIPHER-plattform för datadelning vid sällsynta sjukdomar. 2020 valdes hon till Fellow vid Academy of Medical Sciences .

Karriär

År 2004 etablerade Firth, som arbetade som konsult som klinisk genetiker vid Addenbrooke's Hospital i Cambridge, den globala DECIPHER-plattformen för datadelning vid sällsynta sjukdomar efter publiceringen av Human Genome Project . Sedan 2006 har Firth varit en hedersbesökande seniorforskare vid University of Cambridges School of Clinical Medicine. Senare, 2011, publicerade Firth och kollegan Caroline F. Wright sina resultat som kliniska ledare för det brittiska projektet Deciphering Developmental Disorders (DDD). Målet med projektet var att "genomföra systematisk fenotypning och detaljerad genomisk analys för 12 000 barn med svåra odiagnostiserade utvecklingsstörningar."

2020 valdes hon till Fellow vid Academy of Medical Sciences för sina "exceptionella bidrag till att främja biomedicinsk vetenskap genom världsledande forskningsupptäckter, driva nationella program för vetenskapskommunikation och engagemang och översätta vetenskapliga framsteg till fördelar för patienter och allmänheten."

Firth är medförfattare till två böcker, Clinical Genetics (1:a upplagan 2005, 2:a upplagan 2017 som Clinical Genetics and Genomics ) och Oxford Handbook of Genetics.