Hårbotten-öra-nipple syndrom
| Hårbotten-öra-nipple syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Finlay-Marks syndrom |
 | |
| Hårbotten–öra–nippelsyndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt | |
Hårbotten–öra–nipple syndrom (även känt som "Finlay–Marks syndrom") är ett tillstånd som är förknippat med aplasia cutis congenita .
Presentation
De viktigaste påverkade egenskaperna hos detta tillstånd beskrivs i dess namn.
Hårbotten: Det finns upphöjda knölar över den bakre delen av hårbotten, täckta av ärrad icke-hårbärande hud.
Öron: Formen på pinnae är onormal, med den övre kanten av pinna vänds mer än vanligt. Storleken på tragus, antitragus och lobule kan vara liten.
Bröstvårtor: Bröstvårtorna är frånvarande eller rudimentära. Brösten kan vara små eller praktiskt taget frånvarande.
Andra kännetecken för tillståndet inkluderar: Dentala abnormiteter: saknade eller breda mellanrum av tänder Syndaktyl: tår eller fingrar kan vara delvis sammanfogade proximalt. Njuravvikelser: njurhypoplasi , pyeloureteral duplicering Ögonavvikelser: Grå starr, colobom i iris och asymmetriska pupiller.
Genetik
Kandidatgener identifierades för Finlay-Marks syndrom genom att undersöka genuttrycksdatabaser med hjälp av enkla beskrivningar av de huvudsakliga organen som påverkas. Scalp-Ear Nipple Syndrome orsakas av kaliumkanalstetrameriseringsdomäninnehållande 1 (KCTD1) mutationer. Utvärdering av tio familjer som drabbats av SEN-syndrom avslöjade KCTD1 missense-mutationer i varje testad familj. Alla mutationer inträffade i en KCTD1-region som kodar för en mycket konserverad bric-a-brac, spårvagnsbana och bred komplex (BTB) domän som krävs för transkriptionell repressoraktivitet. Identifieringen av KCTD1-mutationer i SEN-syndrom avslöjar en roll för denna BTB-domän-innehållande transkriptionsrepressor under ektodermal utveckling.
Smaldone et al. har beskrivit den molekylära grunden för SEN-syndromet. Hu et al. har identifierat en mekanism varigenom sjukdomsrelaterade KCTD1-mutanter och AP 2α-mutanter kan fungera, genom att störa deras interaktion med vildtypsproteinerna AP 2α och KCTD1 och genom att påverka regleringen av Wnt/β-cateninvägen.
Arv
Det är troligt att detta syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt, men det kan finnas en recessiv form med hypotoni och utvecklingsförsening.
Diagnos
Behandling
En kirurgisk operation har beskrivits för bröstrekonstruktion hos en kvinna med hårbotten-öra-nipple-syndrom. Eftersom den molekylära grunden för hårbotten-öra-nipple-syndromet har beskrivits, kan detta peka på en möjlig terapi i framtiden.
Epidemiologi
Den ursprungliga rapporten var om en familj i Cardiff, Storbritannien. Det finns efterföljande rapporter om patienter från USA, Frankrike, Australien, Förenade Arabemiraten, Indien och från Kuba.
Etymologi
Syndromet beskrevs först av Finlay och Marks som "Ett ärftligt syndrom med knölig hårbotten, udda öron och frånvarande bröstvårtor". Det kallades "The Finlay-Marks (SEN) Syndrome" av Aase 1987, "the Finlay Syndrome" av Le Merrer 1991, "Scalp-Ear-Nipple Syndrome" av Edwards 1994 och "Finlay-Marks Syndrome" av Plessis 1991. OMIM-numret OMIM 181270 tilldelades 1987 av Victor A McKusick med namnet "Scalp-Ear-Nipple Syndrome" och alternativa namn "Finlay-Marks Syndrome" och "SEN Syndrome".