Glukokortikoidbrist 1
| Glukokortikoidbrist 1 | |
|---|---|
| Andra namn | FGD eller GCCD |
 | |
| Glukokortikoidbrist 1 ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
Glukokortikoidbrist 1 är en binjurebarksvikt som kännetecknas av låga nivåer av plasmakortisol som produceras av binjuren trots höga nivåer av plasma ACTH . Detta är en ärftlig sjukdom med flera olika orsaker som definierar typen. [ citat behövs ]
FGD typ 1 (FGD1 eller GCCD1) orsakas av mutationer i ACTH-receptorn (melanokortin 2-receptorn; MC2R). FGD typ 2 orsakas av mutationer i MC2R-tillbehörsproteinet (MRAP). Dessa två typer står för 45 % av alla fall av FGD. [ citat behövs ]
Vissa fall av FGD typ 3 orsakas av mutationer i det steroidogena akuta regulatoriska proteinet (StAR), med likhet med den icke-klassiska formen av lipoid medfödd binjurehyperplasi . I det här fallet kan en allmän försämring av inte bara produktionen av binjuresteroider, utan även produktionen av gonadalsteroider påverka sexuell utveckling och fertilitet. Orsakerna till andra fall av FGD typ 3 som inte beror på StAR är för närvarande okända. [ citat behövs ]
externa länkar
- GCCD1 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 202200
- GCCD2 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 607398
- GCCD3 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 609197