GeneDx

GeneDx är ett genetiskt testföretag som grundades 2000 av två forskare från National Institutes of Health (NIH), Sherri Bale och John Compton. De startade företaget för att tillhandahålla kliniska diagnostiska tjänster för patienter och familjer med sällsynta och ultrasällsynta sjukdomar, för vilka inga sådana kommersiella tester fanns tillgängliga vid den tiden. Företaget startade i Technology Development Center, en bioteknisk inkubator som stöds av delstaten Maryland och Montgomery County, MD. 2006 förvärvade BioReference Laboratories GeneDx. Sedan dess har GeneDx verkat som ett dotterbolag till detta moderbolag under ledning av Bale (pensionerades 2016) och Compton (pensionerades 2013). I oktober 2016 utsågs Benjamin D. Solomon till verkställande direktör.

GeneDx samarbetar med medicinska, vetenskapliga och patientgrupper för att kontinuerligt utveckla nya genetiska tester som för närvarande inte finns tillgängliga vid andra kliniska laboratorier. GeneDx erbjuder för närvarande tester för hundratals sällsynta sjukdomar, såväl som paneler av gener och hela exomsekvensering (20 000 gen) Mendelska sjukdomar med hjälp av massivt parallell DNA-sekvensering och deletions-/dupliceringsanalys av de associerade generna. GeneDx utför också oligonukleotidbaserade mikroarraytestning för att upptäcka kromosomavvikelser (genomiska förluster eller vinster) hos individer med kromosomavvikelser. GeneDx tillhandahåller tester för autismspektrumstörningar , olika former av kardiomyopati , ärftliga ögon, hud, muskler, hörsel, metabola, neurologiska och mitokondriella störningar.

GeneDx avgjorde en patenttvist med Myriad Genetics i februari 2015 efter att GeneDx lanserade ett genetiskt screeningtest för BRCA-mutation för bröstcancer efter USA:s högsta domstolsbeslut i Association for Molecular Pathology v. Myriad Genetics, Inc. som drog slutsatsen att isolerade gensekvenser inte var patentberättigade.