Fitzsimmons-Guilberts syndrom
| Fitzsimmons-Guilberts syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Paraplegi-brachydactyly-konformad epifyssyndrom |
Fitzsimmons–Guilberts syndrom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en långsamt progressiv spastisk paraplegi , skelettavvikelser i händer och fötter med brachydactyly typ E, konformade epifyser , onormal metafysisk - phalangeal mönsterprofil, sternal anomali ( pectus carinatum eller pectus carinatum) , dysartri och mild intellektuell brist.
Patofysiologi
Med så få beskrivna fall har det inte varit möjligt att fastställa de grundläggande patofysiologiska mekanismerna eller genetiska abnormiteterna. [ citat behövs ]
Diagnos
Behandling
Historia
Fitzsimmons och Guilbert beskrev först manliga uniovular tvillingar, 20 år gamla, som hade haft långsamt progressiv spastisk paraplegi från tidigt i livet. Båda hade skelettavvikelser i händer och fötter: brachydactyly, konformade epifyser och en onormal metafys-falangeal mönsterprofil. Dessutom hade de ospecifik dysartri och låg-normal intellektuell kapacitet.
Sedan den ursprungliga rapporten har ytterligare tre fall beskrivits, inklusive två (Lacassie et al. ) med en mer allvarlig mental retardation och en annan metakarpal-falangeal mönsterprofil, även om dessa fall kan representera en ny sjukdomsenhet.