Familjestudie

Inom genetisk epidemiologi är familjestudier studier av huruvida en sjukdom eller egenskap "förekommer i en familj" . Med andra ord är de studier som syftar till att upptäcka närvaron eller frånvaron av familjär aggregering för sjukdomen eller egenskapen, där en familjehistoria är förknippad med större risk. Familjeforskningsdesignen kan också användas för att uppskatta penetrans för en given genotyp , för att utföra genetiska associationsstudier och för att studera potentiella modifierare av en individs genetiska risk. Om en familjestudie visar att en egenskap är familjär är detta ett nödvändigt, men inte tillräckligt, kriterium för att det ska kunna fastställas som genetiskt påverkat.

Typer

Det finns tre huvudtyper av familjestudier inom genetik:

1. De som syftar till att mäta omfattningen av familjär aggregering för en egenskap
   1. Familjeaggregation är praxis att kombinera flera datamängder av olika egenskaper och/eller egenskaper i en familj.
   2. Familjehistoria av sjukdomar samlas in i fallstudier, som undersöker om en viss sjukdom hos en familjemedlem ökar risken för att sjukdomen överförs till andra. Detta kan vara relaterat till antingen gener eller miljöfaktorer.
2. Kopplingsstudier syftade till att identifiera specifika genetiska loci som har en måttlig till stor effekt på risken
   1. Genetisk koppling uppstår när två gener på en DNA-sekvens på samma kromosom ärvs tillsammans.
   2. Detta kan inträffa med könsbundna gener med X- eller Y-kromosomen. Även om det är vanligare att man ärvs från X-kromosomen eftersom Y-kromosomen har färre gener fästa.
3. Associationsstudier syftade till att upptäcka loci med relativt små effekter på risk.
   1. Locus (loci plural) är den fysiska platsen och positionen för en gen eller genetisk markör på kromosomen.
   2. Kromosomer bär genetisk information över allt, varje gen har sin specifika plats och position. Det finns 40 000 till 100 000 proteinkodande gener över mänskliga kromosomer.