FAM104A
Familj med sekvenslikhet 104, medlem A är ett protein som hos människor kodas av FAM104A -genen . Den ortologa genen i möss är också känd som D11Wsu99e .
Modellorganismer
| Karakteristisk | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot viabilitet | Vanligt |
| Fertilitet | Vanligt |
| Kroppsvikt | Vanligt |
| Ångest | Vanligt |
| Neurologisk bedömning | Vanligt |
| Greppstyrka | Vanligt |
| Varm tallrik | Vanligt |
| Dysmorfologi | Vanligt |
| Indirekt kalorimetri | Vanligt |
| Glukostoleranstest | Vanligt |
| Auditiv hjärnstammsrespons | Vanligt |
| DEXA | Vanligt |
| Radiografi | Vanligt |
| Kroppstemperatur | Vanligt |
| Ögonmorfologi | Vanligt |
| Klinisk kemi | Vanligt |
| Hematologi | Vanligt |
| Perifera blodlymfocyter | Onormal |
| Mikrokärntest | Vanligt |
| Hjärtvikt | Vanligt |
| Hudhistopatologi | Vanligt |
| Hjärnhistopatologi | Vanligt |
| Salmonellainfektion _ | Vanligt |
| Citrobacter infektion | Vanligt |
| Alla tester och analyser från | |
Modellorganismer har använts i studien av FAM104A-funktionen. En villkorlig knockout-muslinje , kallad D11Wsu99e tm2a(EUCOMM)Wtsi genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsmutagenesprojekt för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare.
Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugofyra tester utfördes på mutanta möss, och en signifikant abnormitet observerades i manliga homozygotes perifera blodlymfocyter . Specifikt visade de ett minskat B-celler och en motsvarande ökning av antalet granulocyter .