Erondu-Cymets syndrom
Erondu-Cymets syndrom är ett syndrom som orsakas av en translokation på den 21:a kromosomen . Den genetiska karyotypen för personer med detta tillstånd är 46, XY, inv(21)(q11.2q22.1). Fynden hos dessa patienter inkluderar hypotoni , hypoxemi , kramper och försämring av kognitiv förmåga . Patienter med detta tillstånd kan ha ihållande vena cava vänstra superior som dränerar in i vänster förmak , såväl som pulmonella arteriovenösa missbildningar . Erondu-Cymets syndrom upptäcktes 2006 av Ugochi Erondu och Tyler Cymet .
Se även