Epididymalt sekretoriskt protein El
| Niemann-Pick sjukdom, typ C2 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||
| Symbol | NPC2 | ||||||
| NCBI-genen | 10577 | ||||||
| HGNC | 14537 | ||||||
| OMIM | 601015 | ||||||
| RefSeq | NM_006432 | ||||||
| UniProt | P61916 | ||||||
| Övriga uppgifter | |||||||
| Ställe | Chr. 14 q24.3 | ||||||
| |||||||
Det epididymala sekretoriska proteinet E1 , även känt som NPC2 (Niemann-Pick intracellulär kolesteroltransportör 2), är ett av två huvudsakliga lysosomala transportproteiner som hjälper till med regleringen av cellulärt kolesterol genom export av LDL-deriverat kolesterol från lysosomer . Lysosomer har matsmältningsenzymer som gör det möjligt för den att bryta ner LDL-partiklar till LDL-härlett kolesterol när LDL-partikeln uppslukats i cellen via receptormedierad endocytos .
NPC2 (eller alternativt epididymalt sekretoriskt protein E1) samarbetar med NPC1 -proteinet för att underlätta exporten av LDL-härlett kolesterol ut ur lysosomen för att reglera koncentrationerna av lipider och kolesterol i kroppen. Epididymalt sekretoriskt protein E1 är ett protein associerat med Niemann-Pick-sjukdom, typ C, som är en av de tre typerna av Niemann-Pick-sjukdomarna (typ A, B och C). Denna sjukdom kan leda till en överackumulering av kolesterol och lipider i olika typer av vävnader, inklusive hjärnan. Det orsakas av en mutation i NPC2-genen som försämrar kroppens förmåga att transportera lipider eller kolesterol intracellulärt.
Strukturera
Det epididymala sekretoriska proteinet E1 är ett litet lösligt glykoprotein bestående av 132 aminosyror som finns i en mängd olika celler.
Fungera
Lysosomal utsöndring av kolesterol är en del av regleringen av kolesterol i kroppen. LDL-partiklar är lipoproteiner med låg densitet som transporterar kolesterol till celler. LDL-partiklar uppslukas av celler genom receptormedierad endocytos . När väl LDL är uppslukat resulterar detta i att receptorerna spirar upp från LDL-vesikeln och flyttas tillbaka upp till cellens yttre membran. Detta beror på att pH på utsidan av cellen är mindre surt än insidan av cellen. Efter denna spirande process lysosomerna samman med LDL-partiklar. Lysosomer bryter ner LDL till kolesterol och andra lipider (fettsyror), därav LDL-deriverat kolesterol . Det epididymala sekretoriska proteinet E1(NPC2) produceras via transkription av NPC2-genen och rekryterar och överför det LDL-härledda kolesterolet till den sterolbindande fickan i den N-terminala domänen av NPC1-proteinet för att överföras från lysosomlumenet och utsöndras. från lysosommembranet .
Klinisk signifikans
) orsaka allvarliga problem som leder till Niemann-Picks sjukdom, typ C. Niemann-Picks sjukdom, typ C är en sällsynt sjukdom som resulterar i överackumulering av lipider och kolesterol i olika typer av vävnader i kroppen på grund av att detta protein är allestädes närvarande. Symtomen varierar från individ till individ och kan vara dödliga vid födseln eller förbli odiagnostiserade fram till vuxen ålder.
Se även
Vidare läsning
- 1. Belleannée C, Labas V, Teixeira-Gomes AP, Gatti JL, Dacheux JL, Dacheux F. Identifiering av luminala och utsöndrade proteiner i bull epididymis. Journal of Proteomics. 2011. doi:10.1016/j.jprot.2010.07.013
- 1. Boe-Hansen GB, Rego JPA, Crisp JM, Moura AA, Nouwens AS, Li Y, Venus B, Burns BM, McGowan MR. Seminala plasmaproteiner och deras förhållande till andelen morfologiskt normala spermier hos 2-åriga Brahman (Bos indicus) tjurar. Vetenskap om djurens reproduktion. 2015. doi:10.1016/j.anireprosci.2015.09.003
externa länkar
- NPC2+protein,+human vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)