Diploid triploid mosaik
| Diploid triploid mosaik | |
|---|---|
| Andra namn | Diploidy Triploidy, 2n/3n Mixoploidy, Triploidy Mosaicism, Diploid Triploid Mosaicism, DTM, Mosaic Triploid |
 | |
| Två barn med DTM | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
Diploid-triploid mosaicism ( DTM ) är en kromosomstörning. Individer med diploid-triploid syndrom har några celler med tre kopior av varje kromosom för totalt 69 kromosomer (kallade triploida celler) och vissa celler med de vanliga 2 kopiorna av varje kromosom för totalt 46 kromosomer (kallade diploida celler).
Att ha två eller flera olika celltyper kallas mosaicism . Diploid-triploid mosaicism kan associeras med trunkal fetma , kropps-/ansiktsasymmetri, svag muskeltonus (hypotoni), försenad tillväxt, milda skillnader i ansiktsdrag, sammansmältning eller väv mellan några av fingrar och/eller tår (syndaktyli) och oregelbundenheter i hudens pigmentering. Intellektuella funktionsnedsättningar kan förekomma men varierar mycket från person till person, från lindriga till svårare. Kromosomstörningen finns vanligtvis inte i blodet; en hudbiopsi, eller analysera celler i urinen behövs för att upptäcka triploida celler.
En vanlig människa bär 23 par kromosomer i sina celler. Celler som innehåller två par kromosomer är kända som diploida celler. De med diploid triploid mosaicism har några celler som är triploida, vilket innebär att de har tre kopior av kromosomer, eller totalt 69 kromosomer. Triploidi skiljer sig från trisomi, där endast en kromosom finns i tre par. Ett välkänt exempel på trisomi är trisomi 21 eller Downs syndrom .