Cubam
| amnionlös homolog (mus) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifierare | |||||||
| Symbol | AMN | ||||||
| Alt. symboler | PRO1028 | ||||||
| NCBI-genen | 81693 | ||||||
| HGNC | 14604 | ||||||
| OMIM | 605799 | ||||||
| RefSeq | NM_030943 | ||||||
| UniProt | Q9BXJ7 | ||||||
| Övriga uppgifter | |||||||
| Ställe | Chr. 14 q32.32 | ||||||
| |||||||
|
cubilin (intrinsic factor-kobalaminreceptor) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifierare | |||||||
| Symbol | KUBN | ||||||
| Alt. symboler | MGA1 | ||||||
| NCBI-genen | 8029 | ||||||
| HGNC | 2548 | ||||||
| OMIM | 602997 | ||||||
| RefSeq | NM_001081 | ||||||
| UniProt | O60494 | ||||||
| Övriga uppgifter | |||||||
| Ställe | Chr. 10 s12 | ||||||
| |||||||
Cubam , är termen som används för att hänvisa till en multiligandreceptor belägen i den terminala ileum , specialiserad på absorption av vitamin B12 . Cubam består huvudsakligen av amnionless (AMN) och cubilin . Cubilin är väsentligt som en cellreceptor som känner igen "vitamin B12-intrinsic factor"-komplexet, medan amnionless är mer involverat i komplexets receptormedierade endocytos.
Klinisk signifikans
Vitamin B12 är ett väsentligt vattenlösligt vitamin, vars absorption är beroende av en funktionell utsöndring av salivhaptocorrin, funktionell utsöndring av gastrisk intrinsic factor , funktionell klyvning av haptocorrin via pankreasproteas och en funktionell absorption via Cubam vid terminal ileum. Som förväntat kan en defekt vid vilken punkt som helst av ovannämnda lista orsaka malabsorption av vitamin B12 och efterföljande makrocytisk anemi . Den vanligaste orsaken till vitamin B12-brist är brist på den intrinsiska faktorn (IF) vanligtvis på grund av atrofisk gastrit , vilket minskar antalet parietalceller som utsöndrar intrinsic faktor. Detta kan leda till perniciös anemi . Men en sällsynt abnormitet av AMN kan också orsaka vitamin B12-anemi; detta tillstånd kallas " Imerslund-Gräsbecks syndrom (IGS)." Autosomala recessiva mutationer i båda komponenterna av Cubam (AMN och cubilin) är ansvariga för Imerslund-Gräsbecks syndrom, vilket visar sig som makrocytisk, megaloblastisk anemi .
Allvarlig vitamin B12-brist orsakas oftast av en autoimmunförmedlad brist på intrinsic factor . I sällsynta fall orsakar en mutation i genen CUBN, kodande för cubilin, eller AMN, som kodar för amnionlös , en autosomal recessiv form av vitamin B12-brist, känd som Imerslund-Gräsbecks syndrom . Cubilin och amnionlös spelar också en roll i njurtubulärfunktionen. Cubilin är väsentligt för embryonal utveckling hos gnagare, men verkar inte vara nödvändigt för normal mänsklig embryonal utveckling.