Cortes Lacassie syndrom

Cortes Lacassie syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av kramper, abnormiteter i naglar, hår och tänder samt missbildade händer och fötter. Den är uppkallad efter Fanny Cortes och Yves Lacassie, två forskare från University of Chile som upptäckte sjukdomen 1986. Cortes Lacassie syndrom anses vara en sällsynt sjukdom och har bara registrerats i ett fall, vilket leder till döden vid 31 månader.

Symtom

Denna sjukdom kännetecknas av uppkomst av fingrar och tår och hypotrofi av naglar vid födseln. Vid 3 månader uppvisade barnet försenad psykomotorisk utveckling och utvecklade myokloniska anfall . Kromosomstudie visade inga avvikelser. Barnet utvecklade akuta epileptiska anfall , akut njursvikt och hepatorenalt syndrom , och gick bort vid 31 månader.

Relaterade sjukdomar

Cortes Lacassie syndrom är en form av ektodermal dysplasi , som antas vara en ny typ av gruppen tricho-odonto-onychic störningar.