Charlotte Sumner

Charlotte Sumner
Sumner 2019, ta bilder av hjärnstammssektioner från en patient som dog av en ärftlig motoneuronsjukdom .
Alma mater	Princeton University (BA) Perelman School of Medicine vid University of Pennsylvania (MD)
Vetenskaplig karriär
Fält	Neurologi, neurovetenskap
institutioner	Johns Hopkins School of Medicine

Charlotte Jane Sumner är en amerikansk neurolog. Hon är professor vid institutionerna för neurologi och neurovetenskap vid Johns Hopkins School of Medicine . Dr Sumner tar hand om patienter med genetiskt förmedlade neuromuskulära sjukdomar och leder ett laboratorium fokuserat på att utveckla behandlingar för dessa sjukdomar. Hon leder Johns Hopkins Muscular Dystrophy Association Care Center, Spinal Muscular Atrophy (SMA) och Charcot-Marie-Tooth (CMT) klinikerna, som tillhandahåller multidisciplinär klinisk vård, engagerar sig i internationella naturhistoriska studier och tillhandahåller spjutspets terapi.

Utbildning

Dr. Sumner tog examen med en kandidatexamen i ekologi och evolutionsbiologi, magna cum laude, från Princeton University 1991. Hon tog en doktor i medicin vid Perelman School of Medicine vid University of Pennsylvania och erkändes för sitt undersökande och kliniska arbete med Dr. OH Pepper Award 1996. Hon var Howard Hughes Medical Research Scholar vid National Institutes of Health mellan 1993-1994. Hon var praktikant i internmedicin från 1996 till 1997 vid University of California, San Francisco (UCSF) och avslutade en residency i neurologi vid UCSF från 1997 till 2000. Från 2000 till 2001 fullföljde hon ett stipendium i neuromuskulär sjukdom vid Johns Hopkins School av medicin . Hon var stipendiat i neurogenetik i Kenneth Fischbecks labb vid National Institute of Neurological Disorders and Stroke från 2001 till 2006.

Karriär

Dr. Sumner började på fakulteten vid Johns Hopkins University School of Medicine som biträdande professor i neurologi 2006. 2011 blev Sumner biträdande professor i neurovetenskap. Hon blev docent i neurologi och neurovetenskap 2011 och professor i från och med 2019.

Kliniska aktiviteter och undervisning

Dr. Sumner tar hand om patienter med genetiskt förmedlade neuromuskulära sjukdomar. Hennes praktik är känd för sitt fokus på individer med ärftliga neuromuskulära störningar i perifera nerver och motoriska nervceller, inklusive spinal muskelatrofi (SMA) och Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom. Hon är medredaktör för den enda heltäckande boken om SMA: Spinal Muscular Atrophy Disease Mechanisms and Therapy. Som en del av ett åtagande att göra geninriktade terapier tillgängliga över hela världen, är hon ordförande för Spinraza Individual Patient Humanitarian Access Program Medical Expert Committee. Hon är engagerad i att undervisa på alla nivåer inklusive utbildning av individer som är underrepresenterade inom biomedicin. Hon har mottagit flera undervisningspriser.

Forskning

Dr. Sumners laboratorieforskning fokuserar på den genetiska och cellulära patogenesen av motorneuron- och perifera nervstörningar med särskild uppmärksamhet på identifiering av sjukdomsgener, karakterisering av molekylära och cellulära sjukdomsmekanismer och utveckling av terapi. Hennes forskningsinsatser bidrog till de vetenskapliga grunderna som ledde till tre FDA-godkända, geninriktade behandlingar för proximal spinal muskelatrofi (SMA) orsakad av mutationer av överlevnadsmotorneuron 1-genen (SMN1) - den första sådana behandlingarna för en neurodegenerativ sjukdom. Hon identifierade också mutationer av en cellyteuttryckt jonkanal, transient receptorpotential vanilloid 4 (TRPV4) som en orsak till SMA och CMT2 och utvecklar för närvarande behandling för denna sjukdom.

Hennes forskningsbidrag har erkänts av förtroendevalda medlemmar i American Society of Clinical Investigation och Association of American Physicians. Hon fungerar som rådgivare till flera ideella stiftelser för SMA, CMT och perifer neuropati och privata företag.

Webbplats: https://www.sumnerlab.com/

Privatliv

Dr. Sumner är medlem i HBT-gemenskapen och deltar i OUTList-nätverket av mentorer vid Johns Hopkins University.

Den här artikeln innehåller material från allmän egendom från webbplatser eller dokument från National Institutes of Health .