C13orf38

Förutspådd tertiär struktur av protein C13orf38

C13orf38 är ett protein som finns i den trettonde kromosomen med en öppen läsram nummer 38. Det är 139 aminosyror långt. Proteinet går under ett antal alias CCDC169-SOHLH2 och CCDC169. Proteinet visar sig vara överuttryckt i testiklarna hos människor. Det är inte känt vad proteinets exakta funktion är vid denna tidpunkt. Den humana CCDC169-genen innehåller 753 nukleotider. C13orf innehåller en domän med okänd funktion DUF4600. som är konserverad mellan nukleotidintervall 1-79. Proteinet innehåller 139 aminosyror.

Alias

Kända alias är CCDC169 och CCDC169-SOHLH2 . SOHLH hänvisar till den misstänkta rollen i oogenes och spermatogenes. CCDC hänvisar till strukturen av domänen proteinet, som är en coil-coil-domän innehållande protein. Isoformer: C13orf38 har sju isoformer, a till e. Den vanligaste isoformen är isoform b. CCDC169 isoform b-genen kodar för C13orf38-proteinet. Isoform b är den vanligaste isoformen.

Proteinreglering

Det finns bevis för att proteinet hålls kvar i kärnan. Det finns flera leucinrika kärnexportsignaler i proteinets aminosyrasekvens. Gör det troligt att det kvarhålls i kärnan efter transkription.

Genexpression

Vävnadsuttryck

C13orf38 är överuttryckt i testiklarna hos människor. Den har mycket svaga uttrycksdata i benmärgen, hjärnan och vaskulära vävnader. Det uttrycks i flera typer av tumörer - hjärn-, lung- och könscellstumörer. Det kan också uttryckas i leukemiceller.

Antikroppar

Det finns antikroppar tillgängliga som är polyklonala. Antikropparna kommer från en kaninvärd som säljs av Bioss antikroppar. Molekylvikten är 25 kDa.

Homologer och paraloger

Homologer hittades mest hos primater. Homologen med den längsta divergensen skulle vara Hood-korallen, som är 686 miljoner år före människan.

Det finns två lågidentitetsparaloger och två hypotetiska proteinparaloger som hittas genom sekvensering av det mänskliga genomet.

Genetisk divergens

Avviker för 432 miljoner år sedan från Zebrafisk. Den mest divergerande arten skulle vara Hood-korallen, Stylophora pistillata, för 686 miljoner år sedan.

Interagerande proteiner

Protein anteckning Göra
AGPAT1 1-acyl-sn-glycerol-3-fosfatacyltransferas alfa; Omvandlar lysofosfatidinsyra (LPA) till fosfatidinsyra genom att införliva en acyldel vid sn-2-positionen i glycerolryggraden; 1-acylglycerol-3-fosfat O-acyltransferaser 0,471
BAIAP3 BAI1-associerat protein 3; C2-domän som innehåller 0,708
CLMP CXADR-liknande membranprotein; Kan vara involverad i cell-celladhesionen. Kan spela en roll i adipocytdifferentiering och utveckling av fetma. Krävs för normal utveckling av tunntarmen; I-set domän som innehåller 0,526
GABRQ Gamma-aminosmörsyrareceptorsubenhet theta; GABA, den huvudsakliga hämmande signalsubstansen i ryggradsdjurens hjärna, förmedlar neuronal hämning genom att binda till GABA/bensodiazepinreceptorn och öppna en integrerad kloridkanal; Gamma-aminosmörsyra typ A-receptorsubenheter 0,695
KCNK12 Kaliumkanalunderfamilj K-medlem 12; Trolig kaliumkanalsubenhet. Ingen kanalaktivitet observerad i heterologa system. Kan behöva associeras med ett annat protein för att bilda en funktionell kanal (genom likhet); Kalium tvåporsdomänkanal underfamilj K 0,677
NEMF Nukleär exportförmedlarfaktor NEMF; Komponent av ribosomkvalitetskontrollkomplexet (RQC), ett ribosomassocierat komplex som förmedlar ubiquitination och extraktion av ofullständigt syntetiserade begynnande kedjor för proteasomal nedbrytning. NEMF är ansvarig för selektiv igenkänning av avstannade 60S-subenheter genom att känna igen en exponerad, begynnande kedjekonjugerad tRNA-del. NEMF är viktigt för den stabila associeringen av LTN1 till komplexet. Kan indirekt spela en roll vid kärnkraftsexport 0,572
TRIM68 E3 ubiquitin-proteinligas TRIM68; Fungerar som ett ubiquitin E3-ligas. Fungerar som en koaktivator av androgenreceptorn (AR) beroende på dess ubiquitinligasaktivitet; Ringfingerproteiner 0,559
VAV3 Guaninnukleotidbytesfaktor VAV3; Utbytesfaktor för GTP-bindande proteiner RhoA, RhoG och, i mindre utsträckning, Rac1. Binder fysiskt till de nukleotidfria tillstånden av dessa GTPaser. Spelar en viktig roll i angiogenes. Dess rekrytering av fosforylerad EPHA2 är avgörande för EFNA1-inducerad RAC1 GTPas-aktivering och migration och montering av vaskulära endotelceller (genom likhet). Kan vara viktigt för integrinmedierad signalering, åtminstone i vissa celltyper. I osteoklaster, tillsammans med SYK-tyrosinkinas, som krävs för signalering genom integrin alfa-v/beta-1 (ITAGV-ITGB1), en [...] 0,522
WBSCR17 polypeptid N-acetylgalaktosaminyltransferas 17; Kan katalysera den initiala reaktionen i O-kopplad oligosackaridbiosyntes, överföringen av en N-acetyl-D-galaktosaminrest till en serin- eller treoninrest på proteinreceptorn 0,685
ZNF562 Zinkfingerprotein 562; Kan vara involverad i transkriptionsreglering; Zinkfingrar av typen C2H2 0,658

Experimentella data

Cdcc169 har använts i en mängd olika vävnadsexpressionsexperiment. En studie gjordes på en mängd olika vävnader för att visa att genuttryck i mitten av vävnadsuttryck kan ge en stark ledtråd till en gens funktion. Studien omfattade och analyserade en uppsättning av 62 839 sonduppsättningar i 12 representativa normala mänskliga vävnader. 0 representerar hushållningsgener och 1 är för vävnadsspecifika gener. CCDC 169 visade sig inte ha uttryck av hushållningsgentyp. Den var vävnadsspecifik och dök upp i prostatan.

En systematisk undersökning av genuttryck i 115 mänskliga vävnadsprover som representerar 35 olika vävnadstyper. Studien använde cDNA-mikro-arrayer som representerade cirka 26 000 olika mänskliga gener. I studien ingick Ccdc169, som visade ett starkt positivt uttryck i testiklarna. Målet med denna studie var att hitta en baslinje som skulle kunna användas för att identifiera sjuk vävnad och titta på gener med vävnadsspecifikt uttryck och hur de kan användas som markörer för att upptäcka sjuk och skadad vävnad i organ. Kan användas i cancerbehandling.