C11orf42

C11orf42 är ett okarakteriserat protein i homo sapiens som kodas av C11orf42 -genen . Det är också känt som kromosom 11 öppen läsram 42 och okarakteriserat protein C11orf42, utan andra alias . Genen är mestadels bevarad i däggdjur, men den har även hittats i gnagare, reptiler, fiskar och maskar.

Gen

Plats

Genen finns på 11p15.4 och har tre exoner. C11orf42 börjar på 6205568 bp och slutar på 6211319 bp. C11orf42 spänner över 5752 baspar och kodar för den negativa strängen av kromosom 11.

Grannskap

På kromosom 11 är generna FAM160A2 (gen) och OR52W1 grannar till C11orf42. FAM160A2 kodar för den positiva strängen av kromosom 11. OR52W1 kodar för den negativa strängen av kromosom 11.

Uttryck

C11orf42 uttrycks i totalt sjuttiofyra organ. I en studie av nittiofem individer hade tjugosju olika vävnader RNA-sekvensering avslutad för att bestämma vävnadsspecificiteten hos de proteinkodande generna. C11orf42 uttrycks i en mängd olika vävnader, även om det uttrycks mest i huden såväl som i testiklarna. Enligt EST-profilen för C11orf42 är proteinet rikligt i urinblåsan, hjärnan och testiklarna. Det var associerat med blåscancer och sågs i vuxenutvecklingsstadiet.

Microarray uttryck

Den här bilden visar uttrycket av C11orf42 för olika nivåer av hjärnaneurysm. De röda kolumnerna representerar uttrycksnivåerna och de blå rutorna representerar den procentuella rangordningen av uttryck för C11orf42 bland andra uttryckta gener. Den ljusgröna representerar brusten aneurysm, den mellangröna representerar den obrutna anuerysmen och den mörkgröna representerar den ytliga temporalartären.

C11orf42 observerades i en RNA-mikroarray som tittade på olika nivåer av interkraniella aneurysmer för att se den biologiska heterogeniteten hos aneurysm. Detta fullbordades genom att dela upp prover i grupper med liknande genuttryck. Det visade sig att Kruppel-liknande familj av transkriptionsfaktorer (KLF2, KLF12 och KLF15), som var antiinflammatoriska regulatorer, var nedreglerade. Denna familj av transkriptionsfaktorer finns i C11orf42 och den verkar ha en effekt på utvecklingen av aneurysmväggar som en mekanisk förstärkare. Man fann att i brustna aneurysmer rankades C11orf42 till 55,5 % bland andra gener och hade en uttrycksnivå på 8,16. I obrutna aneurysm hade C11orf42 en rankning på 50,4 % och en uttrycksnivå på 9,09. För den ytliga temporalartären var rankningen 35 % och uttrycksnivån 7,75. Detta stödjer ytterligare att C11orf42 har en effekt i aneurysm och är involverad genom transkription i att stärka deras väggar.

Promotor

Enligt Genomatix-programmet El Dorado förutspås 5' UTR-regionen vara 48 baspar lång medan 3' UTR är 93 baspar lång. Flera sekvensinriktningar bildades för att nå UTR och det fanns positioner som befanns vara konserverade över många ortologer. I 5' UTR hittas en förutsagd stamslingaregion vid nukleotidpositionerna 9-25 och i 3' UTR:n återfinns den förutsagda stamloopregionen vid nukleotidpositionerna 1070-1084 och 1096-1112.

Transkript

Isoform

C11orf42 har två isoformer kända som okarakteriserat protein C11orf42 variant X1 och X2. C11orf42 variant X1 är 5629 bp lång och har 303 aminosyror. C11orf42 variant X2 är 4705 bp lång och har 298 aminosyror. Det fanns inga exoner för någon av isoformerna.

Protein

Längd

3D-bild av C11orf42 med alfaspiraler i rosa och betablad i gult.

C11orf42 kodar för ett protein med en längd på 333 aminosyror. Proteinet väger 36,7 kilo Dalton och är mestadels prolinrikt. Proteinet har en sammansättning av 13 % alfaspiraler och 27 % beta-ark.

Paraloger

Det finns inga paraloger för C11orf42-proteinet efter användning av NCBI BLAST .

Ortologer

Beskrivning	Vanligt namn	NCBI Accession ID	Frågeomslag	E Värde	Identitet	Datum för avvikelse (MYA)
Homo sapiens	Mänsklig	NP_775796.2	100 %	0,0	100 %	N/A
Paniskus	Bonobo primat	XP_003819114.1	100 %	0,0	99,10 %	6.4
Gorilla gorilla gorilla	Västra låglandsgorillan	XP_004050626.2	100 %	0,0	97,30 %	8,61
Macaca mulatta	Rhesus apa	NP_001181413.1	100 %	0,0	95,20 %	28.10
Cercocebus atys	Sotig Mangabey	XP_011891914.1	100 %	0,0	94,29 %	28.10
Ochotona princeps	Amerikansk Pika	XP_004590032.1	100 %	0,0	91,29 %	88
Ictidomys tridecemlineatus	Trettonfodrad markekorre	XP_005341148.1	100 %	0,0	90,09 %	88
Callorhinus ursinus	Nordlig pälssäl	XP_025704267.1	100 %	0,0	89,79 %	94
Pteropus vampyrus	Stor flygande räv	XP_011383491.1	100 %	0,0	89,19 %	94
Trichechus manatus latirostris	Florida Manatee	XP_004389128.1	100 %	0,0	88,29 %	102
Carlito syrichta	filippinska Tarsier	XP_008062834.1	100 %	0,0	87,09 %	66,7
Hipposideros armiger	Stor rundbladsfladdermus	XP_019523989.1	100 %	0,0	86,49 %	94
Cricetulus griseus	kinesisk hamster	RLQ71833.1	100 %	0,0	85,33 %	88
Manis javanica	Sunda Pangolin	XP_017522375.1	100 %	0,0	78,38 %	94
Gekko japonicus	Schlegels japanska Gecko	XP_015277243.1	63 %	1e-61	53,08 %	320
Protobothrops mucrosquamatus	Brunfläckig pitviper	XP_015672776.1	99 %	1e-67	44,71 %	320
Terrapene mexicana triunguis	Sköldpadda med tre tår	XP_026514492.1	99 %	3e-53	40,30 %	320
Callorhinchus milii	Australian Ghostshark	XP_007899855.1	63 %	7e-24	35,27 %	465
Oncorhynchus tshawytscha	Chinook lax	XP_024270155.1	51 %	1e-07	32,57 %	432
Saccoglossus kowalevskii	Acorn Worm	XP_006813712.1	59 %	2e-04	24,53 %	627

Denna bild visar multipelsekvensinriktningen av nära och avlägsna relaterade ortologer för C11orf42.

Bevarade domäner

Grå positioner representerar start- och stoppkodonen. Röda positioner visar viktiga platser för posttranslationella modifieringar som glykering, amidering, N-myristoylering, nukleär exportsignal och O-glykosylering. De blå rektanglarna representerar domänen med okänd funktion och den svarta regionen representerar den prolinrika regionen av proteinet.

Efter att ha sökt igenom [NCBI] fann man att C11orf42 bara hade en domän med okänd funktion som heter DUF4463, som är konserverad från människor till maskar. DUF4463 sträcker sig från aminosyrapositionerna 4-209 och sedan positionerna 313-333. PRR står för prolin-rik region och den är belägen i aminosyrapositionerna 210-312.

Post translationella ändringar

C11orf42 post-translationella modifieringar

C11orf42 förutspås genomgå olika typer av posttranslationella modifieringar inklusive glykation, O-GlcNAc, O-glykosylering och fosforylering. Det fanns en Leucin Nuclear Export-signal på aminosyraposition 125.

Cellulär sublokalisering

C11orf42 befanns vara cytoplasmatisk i sitt tidiga liv i organismer som inte var däggdjur ( Schlegels japanska gecko , ekollonmask ) och sedan befanns det vara kärnkraftslokaliserat när det fortsatte att utvecklas i däggdjur. Inga signalpeptider, mitokondriella målsekvenser eller kloroplastpeptider förutspåddes för proteinet och förutspåddes därför inte lokaliseras till en sekretorisk väg, mitokondrier eller kloroplast.

Interagerande proteiner

IGLL1 , SNX2 och SNX5 visade sig alla ha interagerat med C11orf42. IGLL1 hade en "textmining"-interaktion med denna gen medan SNX2 och SNX5 hade fysiska interaktioner med denna gen.

Klinisk signifikans

Som ses ovan i mikroarrayuttrycket och vävnadsuttrycket kan proteinet i C11orf42 ha en roll i förekomsten av blåskarcinom såväl som hjärnaneurysm. Det fanns en annan studie som tittade på effekten av behandling för reumatoid artrit som också visade en påverkansnivå från C11orf42, vilket tyder på att det kan påverka den medicinering som finns tillgänglig för behandlingsterapier som den gjorde för anti-TNF-terapi. Mer forskning behöver fortfarande göras för att bekräfta om C11orf42 har effekt vid andra sjukdomar eller i behandlingsprocessen av sjukdomar.