5,10-metenyltetrahydrofolatsyntetasbrist

Axial T1-viktad MRT av hjärnan vid 10 månaders ålder som visar undermyelinisering av de inre kapslarna , relativ undermyelinisering av resten av den subkortikala vita substansen och en tunn corpus callosum . Från en fallrapport om MTHFS-brist av Romero et al., 2019.

Brist på 5,10-metenyltetrahydrofolatsyntetas ( MTHFS-brist ) är en sällsynt neuroutvecklingsstörning som orsakas av mutationer som påverkar MTHFS -genen, som kodar för enzymet 5,10-metenyltetrahydrofolatsyntetas.

Sjukdomen börjar vid födseln eller i tidig spädbarnsålder och uppträder med mikrocefali, kortväxthet och utvecklingsförsening. Patienter utvecklar anfall som kan vara svåra att kontrollera. Hjärnavbildning visar försenad myelinisering och hypomyelinisering. Mutationer av MTHFS-genen stör folatmetabolismen, vilket är mycket viktigt för en korrekt utveckling av nervsystemet och myelinisering av nervfibrer.

Patienter uppvisar cerebral folatbrist , ett tillstånd där det finns minskade nivåer av 5-MTHF i cerebrospinalvätskan. Men i motsats till andra orsaker till cerebral folatbrist, kan användningen av folinsyra för behandling vara kontraindicerad på grund av för höga nivåer av folinsyra i patienternas organism.

Den första fallrapporten om MTHFS-brist publicerades 2018.

Se även

• Cerebral folatbrist