1 000 dollar genom

Ej att förväxla med The 1000 Genomes Project .
Utveckling av kostnaden för att sekvensera ett mänskligt genom från 2001 till 2021

Genomet på 1 000 dollar hänvisar till en era av förutsägande och personlig medicin under vilken kostnaden för att fullständigt sekvensera en individs genom ( WGS ) är ungefär tusen USD. Det är också titeln på en bok av den brittiske vetenskapsskribenten och grundare av Nature Genetics , Kevin Davies. I slutet av 2015 var kostnaden för att skapa en högkvalitativ "utkast" av hela mänskliga genomsekvenser strax under 1 500 $ .

Historia

Slagordet "1 000 dollar genomet" registrerades först offentligt i december 2001 vid en vetenskaplig retreat för att diskutera framtiden för biomedicinsk forskning efter publiceringen av det första utkastet till Human Genome Project (HGP), sammankallat av National Human Genome Research Institute vid Airlie House i Virginia. Frasen belyste på ett snyggt sätt klyftan mellan den faktiska kostnaden för Human Genome Project , som uppskattas till 2,7 miljarder dollar under ett decennium, och riktmärket för rutinmässig, prisvärd personlig genomsekvensering.

Den 2 oktober 2002 introducerade Craig Venter öppningssessionen för GSAC (The Genome Sequencing and Analysis Conference) på Hynes Convention Center i Boston: "The Future of Sequencing: Advancing Towards the $1 000 Genome." Talare inkluderade George M. Church och chefer från 454 Life Sciences , Solexa , US Genomics, VisiGen och Amersham plc . 2003 meddelade Venter att hans stiftelse skulle öronmärka 500 000 dollar för ett genombrott som leder till genomet på 1 000 dollar. Den summan rullades sedan in i Archon X-priset .

I oktober 2004 introducerade NHGRI det första i en serie av "$1 000 Genome"-anslag utformade för att främja "utvecklingen av banbrytande teknologier som gör det möjligt att sekvensera ett genom i mänsklig storlek för $1 000 eller mindre."

I en artikel från januari 2006 i Scientific American som talar om Personal Genome Project , skrev George M. Church

"1 000 $-genomet" har blivit en förkortning för löftet om DNA-sekvenseringskapacitet som är så överkomlig att individer kanske tror att det är värt besväret att få en fullständig personlig genomsekvens uppläst på en disk för läkare att referera till.

2007 bjöd tidskriften Nature Genetics in dussintals forskare att svara på sin "Årets fråga":

Sekvenseringen av motsvarande ett helt mänskligt genom för $1 000 har tillkännagivits som ett mål för genetikgemenskapen... Vad skulle du göra om [1000 $-genomet] var tillgängligt omedelbart?

I maj 2007, under en ceremoni som hölls vid Baylor College of Medicine , gav 454 Life Sciences grundare Jonathan Rothberg James D. Watson en digital kopia av hans personliga genomsekvens på en bärbar hårddisk. Rothberg uppskattade kostnaden för sekvensen - det första personliga genomet som producerades med hjälp av en nästa generations sekvenseringsplattform - till 1 miljon dollar. Watsons genomsekvens publicerades 2008.

Ett antal forskare har lyft fram kostnaden för ytterligare analys efter att ha utfört sekvensering. Bruce Korf , tidigare president för American College of Medical Genetics , beskrev "tolkningen på 1 miljon dollar." [ misslyckad verifiering ] Washington Universitys Elaine Mardis föredrar "analysen på 100 000 dollar."

Kommersiella insatser

I slutet av 2007 debuterade bioteknikföretaget Knome den första genomsekvenseringstjänsten direkt till konsument till ett initialt pris av 350 000 $ (inklusive analys). En av de första kunderna var Dan Stoicescu, en schweizisk baserad bioteknikentreprenör. När kostnaderna för sekvensering fortsatte att rasa, meddelade Illumina 2008 att de hade sekvenserat ett individuellt genom för 100 000 USD i reagenskostnader. Applied Biosystems kontrade med att säga att kostnaden på dess plattform var $60 000. Pacific Biosciences blev den senaste aktören i vad The New York Times kallade "en hetsig kapplöpning om '1 000 dollar genomet'". 2009 professorn Stephen Quake vid Stanford University ett dokument som sekvenserade sitt eget genom på ett instrument byggt av Helicos Biosciences (ett företag som han var med och grundade) för en rapporterad kostnad i förbrukningsvaror på $48 000. Samma år Complete Genomics sin egenutvecklade helgenomsekvenseringstjänst för forskare, och debiterade så lite som $5 000/genom för bulkbeställningar.

2010 introducerade Illumina sin tjänst för individuell genomsekvensering för konsumenter, som var tvungna att uppvisa en läkarintyg. Det ursprungliga priset var 50 000 USD/person. En av de första kunderna var tidigare Solexas vd John West, som fick hela sin familj på fyra i sekvens. I januari 2012 Life Technologies ett nytt sekvenseringsinstrument, Ion Proton Sequencer, som man sa skulle uppnå genomet på 1 000 $ på en dag inom 12 månader. Sharon Begley skrev: "Efter åratal av förutsägelser att '1 000 dollar genomet' – en avläsning av en persons fullständiga genetiska information om kostnaden för en tandkrona – var precis runt hörnet, tillkännager ett amerikanskt företag... att den har uppnått den milstolpen."

I januari 2014 lanserade Illumina sin HiSeq X Ten Sequencer, och påstod sig ha producerat det första $1 000-genomet med 30× täckning. Vissa forskare hyllade HiSeq X Tens utgivning som en milstolpe – Michael Schatz från Cold Spring Harbor Laboratory sa att "det är en stor mänsklig prestation i nivå med utvecklingen av teleskopet eller mikroprocessorn". Men kritiker påpekade att de 10 miljoner dollar som krävs för att köpa systemet skulle avskräcka kunder. Dessutom utelämnade genomkostnadsberäkningen $1 000 omkostnader, såsom kostnaden för att driva maskinen. I september 2015 Veritas Genetics (medgrundat av George Church ) 1 000 $ fullgenomsekvensering inklusive tolkning för deltagare i Personal Genome Project .

I april 2017 började det nybildade europeiska företaget Dante Labs erbjuda WGS för $900. 2017 Beijing Genomics Institute erbjuda WGS för $600. I juli 2018, på Amazon Prime Day, erbjöd Dante Labs det för $349. I november 2018, runt tiden för Black Friday , erbjöd Dante Labs WGS för första gången mindre än $200, och Veritas Genetics i två dagar för samma pris av $199 erbjöd WGS begränsat till tusen kunder. I mars samma år noterade genetikern Matthew Hurles från Wellcome Sanger Institute att de privata företagen, inklusive Illumina, för närvarande tävlar om att nå ett nytt mål för WGS på endast $100. Den 18 februari 2020 tillkännagav Nebula Genomics att de har samarbetat med BGI Group för att börja erbjuda 30x WGS för $299.

Archon Genomics X-PRIS

Det tillkännagavs ursprungligen att det förnyade Archon Genomics X-PRISET som presenteras av Medco skulle hålla en $10-miljoner storpristävling i januari 2013 för laget som når (eller kommer närmast att nå) genomet på $1 000. Det stora priset skulle gå till "teamet/teamen som kan sekvensera 100 mänskliga genom inom 30 dagar med en noggrannhet på 1 fel per 1 000 000 baser, med 98 % fullständighet, identifiering av infogningar, deletioner och omarrangemang, och en fullständig haplotyp, kl. en granskad total kostnad på $1 000 per genom." I augusti 2013 avbröts Archon Genomics X PRIZE, eftersom grundarna ansåg att det hade blivit "överträffat av innovation" och "inte uppmuntrade de tekniska förändringarna".

Vidare läsning

Ytterligare resurser

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=$1,000_genome&oldid=1136464408 "